【愛德華氏症原因、機率】心臟異常、外貌畸形、嚴重智障 即查T18成因、症狀、產前檢查方法

【愛德華氏症原因、機率】心臟異常、外貌畸形、嚴重智障 即查T18成因、症狀、產前檢查方法

乳腺及婦產科 醫學專科
ByGiann on 06 May 2021 Deputy Managing Editor

陳柏宇太太符曉薇Leanne日前表示,近日再度經歷流產之痛,其13週胎兒因患上愛德華氏症,有腸外露、嚴重腦部及心臟問題,在醫生建議下忍痛進行人工流產。到底甚麼是愛德華氏症?發生機率有多高?成因是甚麼?與遺傳有關嗎?症狀是如何?有甚麼檢查可以診斷此症?

符曉薇在進行人工流產前一家拍照留念。
Photo from 符曉薇@Facebook

符曉薇分享胎兒超聲波照片,並講述心路歷程。
Photo from 符曉薇 Youtube截圖

愛德華氏症成因

愛德華氏症(Edwards syndrome),又名三染色體18症(Trisomy 18),於1960年首次被英國醫學遺傳學家John Hilton Edwards 描述而得名的基因失調病。在眾多三體綜合症當中,愛德華氏綜合症的發病率僅次於唐氏綜合症(亦稱T21-三體綜合症)。

人類有23對染色體,包括22對體染色體及1對性染色體(決定性別),染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常。愛德華氏症主要是因胎兒或嬰兒的細胞內18號染色體之中出現第三個染色體。當父或母親的生殖細胞在進行減數分裂形成精子或卵子時,或受精卵在有絲分裂時,18號染色體發生不分離,造成胚胎體細胞內中多一條18號染色體。

這些過剩的染色體就會造成患者出現異常特徵,如體重過輕、頭顱過小、生長和發育遲緩、容貌異常、拳頭強制收緊、手指重疊,以及心臟不健全和其他器官畸形、殘廢等問題。

愛德華氏症發生機率為1/8,000,患者的生存率極低。

愛德華氏症發生機率約為八千分之一

愛德華氏症發生機率為1/8,000,患者的生存率極低,大概會有三分之二會胎死腹中,只有約百分之15的胎兒可能存活到出生。而即使存活50%在兩個月內死亡,而90%在一年內死亡。

愛德華氏症症狀

╴生長發育障礙、成長速度遲緩、智能障礙、腎臟殘廢。
╴外貌多發畸形:多見眼裂小、耳低位且畸形、枕骨後突、胸骨短小、骨盆小、大腿內收受限、手與足異常等。

唐氏綜合症5大產前檢查方法

一、早孕期超聲波血清篩檢法 (OSCAR)

利用超聲波掃描來量度胎兒後頸皮下透明層厚度(俗稱度頸皮),再配合孕婦年齡與懷孕週數、孕婦血清中妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)水平、孕婦血清中游離人類絨毛膜促性腺激素(free-beta hCG)水平,從而計算出胎兒患有唐氏綜合症的機會率,準確性只有大約85%。另外OSCAR亦能夠檢測到T13、T18及T21三條染色體的變異情況。

如檢驗結果為高危(陽性),並不表示胎兒一定患有唐氏綜合症,但要考慮進一步檢查。

如檢驗結果為低危(陰性),表示胎兒患上唐氏綜合症的機會低。若孕婦接受此低風險,便無須冒險接受絨毛球活檢或羊膜穿刺術。

這個篩檢法可在在孕婦懷孕第11至13週進行。

二、無創性胎兒DNA產前篩查(safe T21)

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敏兒安T21是一種用於篩查胎兒染色體非整倍性,如唐氏綜合症、18三體綜合症及13三體綜合症的非入侵性產前DNA篩檢方法。母親在懷孕期間,胎兒會釋放DNA到母親的血漿,敏兒安T21篩檢法直接從母親的血液樣本,分析胎兒DNA,並探測母體血漿中21號、18號、13號及其他染色體的DNA分子數量。若血液樣本中21號染色體DNA分子數目異常增加,則反映胎兒可能患有唐氏綜合症。若血液樣本中18號染色體DNA分子數目異常增加,則反映胎兒可能患有愛德華氏綜合症。

此方法是由香港中文大學醫學院李嘉誠醫學講座教授兼化學病理學系系主任盧煜明教授於1997年發現,開創無創性產前診斷的先河。

T21檢出率高達99.9%;假陽性率為0.01%。提提大家,要達到以上的準確性,母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度,所以孕婦懷孕滿10週才可進行篩查。

三、無創性胎兒染色體篩查(NIFTY/NIPT)

母體的血液中,除了自己的DNA外,還含有小量的胎兒DNA,NIFTY/NIPT藉著這些胎兒DNA來篩查唐氏綜合症(第21對染色體DNA的數量比正常增加)愛德華氏綜合症(第18條染色體多出一條),巴陶氏綜合症(第13對染色體多出一條),特納氏綜合症(只有一條性染色體[X]),或一些染色體片段的缺失症。

NIPT檢出率高達99%。提提大家,要達到以上的準確性,母體血漿中胎兒DNA必須達至某濃度,所以孕婦懷孕滿10週才可進行篩查。

無創性胎兒染色體篩查(NIFTY/NIPT)。

四、絨毛穿刺術

絨毛膜活檢是從胎盤(絨毛膜)抽取細胞組織的手術。手術前,醫生會先以超聲波確認胎的盤位置,然後在孕婦腹部注射局部麻醉劑,待麻醉藥發揮藥效後,醫生便會 在超聲波的引導下放入吸針。吸針會經過孕婦腹部和子宮,從胎盤抽取少量樣本進行化驗。整個抽取過程約一分鐘。

一般在孕婦懷孕第11至14週進行。

提提大家,並非任何懷孕個案都適合進行絨毛膜活檢,如胎盤位置較難抽絨毛球,則宜進行羊膜穿刺術。 孕婦應與婦產科醫生商討,選擇最適合的方式。

五、羊膜穿刺術 (抽羊水)

羊膜穿刺術,俗稱「抽羊水」,是從孕婦的子宮抽取小量羊水樣本的手術。羊水是指包圍胎兒的液體,內含胎兒細胞。手術前,醫生會先以超聲波確認最適合抽羊水的位置, 然後在超聲波的監察下放入吸針。吸針會經過孕婦腹部和子宮進入羊水腔,抽取少量羊水樣本。整個抽取過程約一分鐘。

手術一般在孕婦懷孕第16至20週進行。

*以上兩種手術(絨毛膜活檢和羊膜穿刺術)一般對孕婦及胎兒而言都很安全,但由於兩者均屬入侵性檢查,即使由資深醫生進行,仍會存有少量風險,例如胎兒流產機會率微增約0.5-1%。其他風險,如傷口發炎、子宮內感染、出血、破羊水及抽取失敗等則屬罕見。

最後再次提醒大家,孕婦應與婦產科醫生商討,選擇最適合的檢查結方式。

Text : UrbanLife Health Editorial
Photos:符曉薇@Facebook、UrbanLife Health Editorial
Source:衛生署NIFTY香港中文大學養和醫院養和醫院

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